Сирота центр инфекционных болезней в Перельмана школы медицины в Университете штата Пенсильвания была создана новая программа повышения квалификации для двигательный нейрон болезни . Новая инициатива будет сосредоточена на БАС (боковой амиотрофический склероз, также известном как болезнь Лу Герига), прогрессирующем нейродегенеративном заболевании, характеризующемся потерей двигательных нейронов в центральной нервной системе и тяжелой мышечной слабостью, смерть которой обычно наступает в течение пяти лет после постановки диагноза. Программа будет преследовать новые подходы, включая генную терапию и редактирование генома, для борьбы с БАС. Первоначальное финансирование этих программ будет из благотворительных источников.
«Я убежден, что пора предпринять серьезные усилия по лечению БАС с помощью генной терапии», – сказал Джеймс Уилсон, доктор медицинских наук , директор Центра лечения сиротских болезней (ODC) и связанной с ним Программы генной терапии. «Для этого, мы будем использовать впечатляющие клинические результаты, которые были достигнуты в генной терапии спинальной мышечной атрофии с использованием наших векторов, а также надежную инфраструктуру трансляционных исследований генной терапии, которые мы имеем в Центре лечения сиротских болезней и Программе генной терапии в Пенсильвании ».
Около десяти процентов всех случаев БАС являются семейными, предполагая определенные генные мутации как причину наследственных и некоторых приобретенных форм БАС. Ранние исследования были сосредоточены на мутациях в гене SOD1 , которые ответственны приблизительно за десять процентов семейного БАС или один процент всех БАС. Исследования по секвенированию всего генома выявили мутации в гене C9orf72 как более частую причину семейного БАС (40 процентов) и 10 процентов спорадических случаев. Неясно, как мутации в генах, таких как SOD1 и C9orf72, вызывают БАС, хотя наличие мутаций в этих генах одновременно с появлением симптомов предполагает, что исправление дефектного белка в двигательных нейронах с помощью генной терапии или редактирования генома может быть полезным.
Новая программа будет основываться на исследованиях БАС, которые уже проводятся в ODC. Недавним достижением стало открытие лабораторией Вильсона средств переноса генов второго поколения, известных как векторы, способных доставлять гены в клетки центральной нервной системы. Этот вектор использовался в нескольких клинических испытаниях, включая спинальную мышечную атрофию (СМА), наследственное заболевание, которое приводит к сильной и быстрой мышечной слабости у младенцев. В наиболее тяжелой форме СМА приводит к смерти в течение 18 месяцев.
В работе, выполненной Национальной детской больницей, одноразовая инфузия одного из векторов, обнаруженных в Пенсильвании, экспрессирующих нормальную версию гена SMA, была связана с драматическими результатами у младенцев с SMA. У большинства детей восстановились некоторые двигательные функции, и все они живы, в том числе некоторые дети старше трех лет. Хотя гены, ответственные за SMA и ALS, разные, они влияют на одни и те же двигательные нейроны, критически важные для функции мышц. Эти клинические исследования СМА предполагают, что технология, разработанная в лаборатории Уилсона, способна безопасно и эффективно доставлять гены к двигательным нейронам, что, в свою очередь, может быть механизмом лечения БАС.
Оставить ответ