Ценность пересечения секвенирования экзомов индивидов (всех экспрессируемых генов) или полных геномов для поиска редких генетических вариантов – в большом масштабе – с их подробной информацией в электронных медицинских картах (EHR) имеет «бесчисленное множество преимуществ, включая освещение основ биологии человека, ранняя идентификация предотвратимых и излечимых заболеваний, а также идентификация и проверка новых терапевтических целей », – написал Дэниел Дж. Рейдер, доктор медицинских наук , заведующий кафедрой генетики Медицинской школы Перельмана при университете. из Пенсильвании , на этой неделе в журнале Science со Скоттом М. Дамрауэром, доктором медицины , доцентом хирургии в Пенсильвании и Медицинском центре по делам ветеранов в Филадельфии.
Их комментарий сопровождает два связанных исследования по теме в одном и том же номере. В одном сообщается о секвенировании всего экзома более 50 000 человек из системы здравоохранения Гейзингер в Пенсильвании и об анализе редких вариантов с данными из продольных электронных медицинских карт. Они определили сотни людей с редкими вариантами генов «потери функции», которые были связаны с наблюдаемыми физиологическими характеристиками или фенотипами. Во второй статье сообщается об исследовании, в котором в той же базе данных были выявлены лица с семейной гиперхолестеринемией, многие из которых не были диагностированы или лечились.
«Эти результаты демонстрируют огромный потенциал этого подхода для продвижения научных биомедицинских открытий и оказания влияния на практику клинической медицины», – пишут авторы.
Поскольку секвенирование постоянно увеличивающихся наборов данных экзомов человека – и полных геномов – стало быстрее, точнее и дешевле, исследователи могут быстрее находить редкие генетические варианты. А затем сопоставление этих редких генетических находок с данными фенотипа EHR может дать важную информацию для здравоохранения.
«Многие моногенные расстройства, такие как семейная гиперхолестеринемия [СГ], недостаточно диагностированы», – сказал Рейдер. «После того, как человек с моногенным заболеванием будет идентифицирован, он не только может быть назначен на соответствующее медицинское вмешательство, но мы также можем проверить его или ее расширенных членов семьи, чтобы увидеть, кто еще несет мутантный ген и может извлечь пользу из профилактических подходов . » Он цитирует недавний список из 59 генов , «применимых с медицинской точки зрения» , составленный Американским колледжем медицинской генетики и геномики (ACMG), в которых мутации с потерей функции могут привести к определенным медицинским вмешательствам. Например, люди из расширенной семьи человека, у которого обнаружена СГ, который также несет мутацию, должны пройти проверку на холестерин и получить лекарства для снижения холестерина.
Оставить ответ