СНЯТИЕ АРХИТЕКТУРНЫХ ПРЕГРАД ДЛЯ ЛЮДЕЙ С ОГРАНИЧЕННЫМИ ВОЗМОЖНОСТЯМИ

Синдром Альпорта (нефрит наследственный) встречается редко. Эта патология провоцирует нарушение зрения и потерю слуха. Нередко это ведет к потребности в пересадке почки.

Этот синдром проявляется в 3–5 лет. Наследственный нефрит у детей постоянно прогрессирует. Параллельно ребенок теряет слух и зрение, поражается клубочковый аппарат почек.

Развивается синдром Альпорта из-за мутации гена, вырабатывающего коллаген. Эта разновидность коллагена участвует в построении капсулы хрусталика и части внутреннего уха. Отсюда нарушения их функции, а также нарушаются функции самих почек.

Согласно международной классификации эта патология относится к врожденным аномалиям, хромосомным нарушениям и деформациям. Она считается врожденным пороком, так как страдает сразу несколько органов и систем.

Причины патологических изменений

Основная причина синдрома Альпорта – мутация генов.

Пострадавший ген в большинстве случаев передается от одного из родителей. Если в роду кто-то страдал болезнью мочевыделительной системы, вероятность патологии существенно увеличивается.

В 20% всех случаев случается спонтанная мутация генов. Это значит, что у совершенно здоровых родителей гарантированно появится ребенок с подобной патологией.

Симптоматика

Коллаген – важнейшая составляющая соединительной ткани. Его недостаток провоцирует изменения в базальных мембранах почечных клубочков, глазном аппарате и внутреннем ухе. Эти органы перестают справляться со своими функциями.

Симптомы этой патологии делят на два основных вида:

• почечные (кровь и белок в моче);
• непочечные.

Почечные проявления еще называют изолированным мочевым синдромом.

Он проявляется не сразу после рождения, а ближе к 3–5 годам. Известны случаи, когда патология обнаруживалась значительно позже в возрасте 7–9 лет. Но всегда в моче есть крошечные капли крови. Поначалу их просто больные могут не заметить (бессимптомная микрогематурия).

Кровь в моче (гематурия) – основной симптом. Нередко ее появление связано с попаданием инфекции. Такое инфицирование становится спусковым механизмом для прогрессирования заболевания, иногда провоцирует развитие патологии ОРВИ.

Есть и внепочечные симптомы:

• глазные патологии;
• лейомиоматоз (гладкие волокна мышц патологически сильно разрастаются);
• врожденные аномалии строения (это могут быть дополнительные или сросшиеся пальчики, высокое небо, искривленные уши);
• нарушение физического развития;
• тугоухость (по мере прогрессирования патологии ребенок перестает различать речь).

Непочечные симптомы появляются позже в возрасте 9–10 лет. Когда заболевание прогрессирует, к перечисленным симптомам присоединяются признаки почечной недостаточности:

• кожа становится сухой, желтоватой;
• ощущается сухость в полости рта;
• уменьшается количество мочи;
• повышается давление в почечных сосудах.

Классификация

У детей синдром Альпорта классифицируется двумя способами: по генетическому типу и по основным симптомам.

Генетический определяется тип наследования этой аномалии в организме человека.

Генетическая классификация выделяет:

• классический тип – 80%;
• аутосомно-рецессивный – 15%;
• аутосомно-доминантный – 5%.

Основной стала классификация по симптомам:

• нефрит, который сопровождает тугоухость, гематурия, патологии зрения. Этот тип связан с поражением X-хромосомы;
• нефрит с гематурией, но без поражения слуха и зрения;
• семейная гематурия.

В первых двух случаях патология прогрессирует и ведет обязательно к почечной недостаточности. Третий вариант никак не портит качество жизни и ее продолжительность.

Каких осложнений стоит опасаться?

Серьезное осложнение при синдроме Альпорта у детей – почечная недостаточность. Чаще всего от нее страдают мальчики в возрасте 16–20 лет. Если не обеспечить лечение, диету и правильный образ жизни, летальный исход возможен уже в тридцать лет. Важно соблюдать клинические рекомендации и диету. Это позволяет максимально отсрочить развитие почечной недостаточности.

Как успешно диагностировать?

При первом подозрении на нарушение функций почек нужно обратиться к педиатру. Диагностика проводится в нефрологическом отделении. Основные методы:

• УЗИ мочеточников, почек;
• рентген;
• исследование функции почек;
• генетическое исследование;
• назначается общий анализ крови, мочи.

Во время диагностики учитываются такие показатели:

• гематурия;
• в семье есть двое и более людей, страдающих от нефропатии;
• у одного из членов семьи наблюдается тугоухость;
• присутствие почечной недостаточности у члена семьи.

Обследование проводится комплексно. Если есть три из четырех перечисленных показателей, ставится подобный диагноз.

Врач проводит осмотр, учитывает родословную, изучает анамнез.

Сложнее всего поставить диагноз в период декомпенсации, когда симптомы не выражены. А вот при обострении наблюдаются следующие симптомы:

• астения;
• гипотония;
• изменение мочеиспускания;
• интоксикация, отставание в развитии, снижение функции почек.

Со временем развивается почечная недостаточность.

Как лечится?

Для повышения эффективности медикаментозная терапия подкрепляется строгим соблюдением диеты.

Цель использования медикаментов – поддержать работу почек. Диета подбирается индивидуально, но на всю жизнь. Полностью устранить заболевание сможет лишь пересадка почки. При показаниях ее выполняют после 15–18 лет.

Курс лечения в год проводится 2–3 раза, при нем используются такие препараты, как Кокарбоксилаза, АТФ, Хлорид карнитидина, Пиридоксин. Для облегчения гематурии назначаются фитопрепараты. При хроническом заболевании, особенно почечной недостаточности используется гемодиализ, трансплантация.

Важно, чтобы больной больше гулял на свежем воздухе, избегал физической нагрузки.

Первостепенное значение диеты

Чтобы сохранить функциональность почек дольше, важно придерживаться диеты. Полностью исключаются такие продукты:

• копченое, жирное, соленое;
• острое и пряное;
• алкоголь (по разрешению врача рекомендовано выпить немного красного вина);
• продукты с содержанием искусственных красителей.

В пище обязано находиться необходимое количество калорий, но при этом количество белка ограничивается. Важно, чтобы ребенок получал все микроэлементы, витамины. Исключаются физические нагрузки. Посильные занятия спортом разрешает лишь врач. Маленьким детям особенно строго ограничивается физическая и спортивная нагрузка.

Как позаботиться о профилактике?

Невозможно обеспечить профилактику наследственного нефрита. Так как виной всему генетическая мутация, эту патологию невозможно предупредить. В том случае, если ребенку уже поставлен такой диагноз, нужно строго придерживаться диеты и схемы лечения.

Важно вести здоровый образ жизни и не перегружать организм физическими нагрузками. Следует избегать очагов инфекции. Самый эффективный метод лечения – трансплантация почки.

При этой патологии важно вовремя поставить правильный диагноз, убрать физические нагрузки, обеспечить строгую диету, регулярное комплексное лечение. Большую роль играет правильный образ жизни. Родителям не следует паниковать, ведь современная медицина в состоянии помочь даже при таком генетическом отклонении, как синдром Альпорта. Болезнь передается по наследству, поэтому необходимо предпринимать лечебные меры в отношении всех членов семьи, у которых появилась симптоматика.