Большинство исследований, сообщающих о распространенности генов, вызывающих рак груди и яичников, проводились с женщинами европеоидной расы, что оставляет вопросы о роли, которую эти же гены играют у афроамериканских пациентов с наследственным раком. Теперь команда исследователей из Центра Бассера для BRCA в Онкологическом центре Абрамсона при Университете Пенсильвании сделала шаг к лучшему пониманию этого сложного предмета. Среди результатов, по сравнению с предыдущим исследованием, посвященным женщинам европеоидной расы, исследование выявило различные модели вызывающих рак мутаций у афроамериканок. По словам авторов, результаты исследования будут представлены в пятницу на симпозиуме по раку груди в Сан-Антонио 2016 г. (плакат P5-10-04), может помочь составить рекомендации по тестированию для афроамериканских пациентов из группы риска.
«Мы знаем, что у афроамериканок с большей вероятностью будет диагностирован рак груди до 45 лет, и они с большей вероятностью умрут от рака груди в любом возрасте, чем женщины европеоидной расы, но нам нужно больше информации о типе генетических мутаций, чтобы предоставить больше информации. точный и целевой уход », – сказал ведущий автор Пайал Д. Шах, доктор медицины , доцент кафедры гематологии / онкологии Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании и онкологического центра Абрамсона. «Образцы предполагают биологические различия и потенциально разные генетические факторы. Выявление мутаций, которые непропорционально сильно влияют на афроамериканских женщин, если таковые имеются, потенциально может помочь в проведении генетического тестирования, которое мы проводим для этих пациентов из группы риска ».
В ходе исследования исследователи изучили образцы ДНК 736 женщин в трех группах пациентов – афроамериканцы с раком, афроамериканцы без рака и пациенты с европеоидной расы без рака – в поисках паттернов из 19 генов, которые, как известно, вызывают рак груди и / или яичников. . Примечательно, что по сравнению с предыдущим исследованием с использованием образцов от кавказских женщин, результаты исследования показали, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 одинаково представлены у обеих рас, в то время как мутации гена CHEK2 наблюдались реже у молодых афроамериканских женщин, а мутации генов, вызывающих рак, TP53гены были более распространены. Результаты также обнаружили различия в том, как часто афроамериканцы получали результаты генных мутаций, называемые «варианты неопределенной значимости», или мутации, последствия которых для риска рака неизвестны. В изученных популяциях почти 15 процентов афроамериканских женщин без рака получили эти неопределенные результаты по сравнению с примерно 11 процентами женщин европеоидной расы.
Авторы предполагают, что это несоответствие может быть связано с более высокой долей кавказцев, чья генетическая информация включена в справочные базы данных, и ожидают, что способность классифицировать эти мутации как вызывающие рак или нет улучшится с более широким распространением тестирования, включая афроамериканцев, и расширение обмена данными между исследователями и коммерческими лабораториями.
«Это исследование является первым шагом на пути к возможности сосредоточиться на мутациях, которые более распространены у афроамериканских пациентов, но необходимы дальнейшие исследования, чтобы лучше понять закономерности генетических мутаций в популяциях пациентов», – сказал Шах. «Наше исследование ясно демонстрирует, что пациенты с раком имеют больше мутаций, чем пациенты без рака, но исследования пациентов с раком афроамериканцев и европеоидов могут позволить нам лучше сравнить мутации, которые непропорционально часто встречаются у афроамериканцев».
Соавторами Пенна по исследованию являются Сьюзен М. Домчек, Кара Н. Максвелл, Лаура Дигиованни, Анджела Р. Брэдбери и Кэтрин Л. Натансон. Исследование было проведено в партнерстве с онкологическим центром Карманос при Государственном университете Уэйна и Color Genomics. Финансирование исследования было предоставлено Basser Center.
Оставить ответ