Согласно недавнему исследованию, проведенному учеными из Медицинской школы Перельмана Университета Перельмана, некоторые пациенты из группы риска отказались от всестороннего скрининга онкологических генов, когда им представилась возможность пройти тестирование на наличие генов, связанных с различными видами рака. Пенсильвания и Basser Center for BRCA в онкологическом центре Penn’s Abramson . Обеспокоенность неопределенностью и потенциальным стрессом были названы среди наиболее частых причин отказа от тестирования. Результаты, опубликованные в журнале Genetics in Medicine., были выпущены всего за несколько недель до объявления о доступности в Интернете недорогих генетических тестов на мутации рака груди и яичников. Авторы говорят, что результаты показывают, что пациенты по-разному интересуются «генными панелями», когда они информируются о потенциальных рисках и преимуществах, что отражает текущую потребность в дотестовом консультировании, когда генетическое панельное тестирование рассматривается для групп пациентов из группы риска.
Ссылки по теме
Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете
Система здравоохранения Пенсильванского университета
Исследование показало, что из 49 участников, у всех из которых есть семейный или личный анамнез, который подвергает их риску развития рака груди и других форм рака, более одной трети отказались от мультиплексного тестирования. Мультиплексное тестирование позволяет одновременно анализировать изменения в нескольких генах, связанных с раком, и является альтернативой целевым тестам, позволяющим выявить отдельные формы рака. Целевой тест может искать унаследованные мутации в генах BRCA1 и BRCA2, например, которые увеличивают риск рака груди, яичников и других типов рака. Некоторые пациенты также отказались от исследования полностью, потому что их беспокоила неопределенность или затруднения при тестировании.
«Традиционные целевые генетические тесты, такие как тесты на мутации BRCA1 / 2, которые проверяют небольшое количество схожих типов генов, могут определить полезные следующие шаги, такие как более высокая частота скрининга или, в некоторых случаях, удаление груди или яичников, – сказала ведущий автор Анджела Р. Брэдбери, доктор медицины , доцент кафедры гематологии / онкологии онкологического центра Абрамсона в Пенсильвании. «Но мы еще недостаточно знаем о многих генах на этих панелях, поэтому мультиплексное тестирование может вызвать чрезмерное беспокойство и стресс по поводу результатов, которые могут оказаться благоприятными. Кроме того, пациенты могут принимать неподходящие меры по снижению риска или скринингу, основанные на очень ограниченной информации ».
В исследовании, проведенном под руководством Пенна, наиболее частыми причинами отказа от мультиплексного тестирования были озабоченность по поводу информационной перегрузки и опасения по поводу неопределенности результатов или медицинских рекомендаций. Одна из текущих критических замечаний по поводу мультиплексного тестирования заключается в том, что оно может идентифицировать варианты генов, которые могут быть предшественниками или признаками серьезных форм рака, для которых в настоящее время не существует эффективных методов лечения, или часто радикальных (таких как профилактическое удаление желудка). В некоторых случаях врачи могут предложить немного лекарств, кроме как советовать пациентам подождать, пока не будет получено больше знаний.
Оставить ответ